美國西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院研究人員使用一種先進(jìn)的人工智能（AI）工具，在17個基因中識別出罕見的編碼變異，揭示了冠狀動脈疾?。–AD，也稱冠心?。┑姆肿踊A(chǔ)。近日發(fā)表在《自然·遺傳學(xué)》上的相關(guān)研究，揭示了影響心臟病的遺傳因素，或為心血管疾病的定向治療和個性化治療開辟新途徑。
研究人員使用外顯子組測序數(shù)據(jù)對基于機(jī)器學(xué)習(xí)的CAD標(biāo)記物進(jìn)行了一項罕見變異關(guān)聯(lián)研究，確定了17個基因中的罕見編碼變異，揭示了CAD的分子基礎(chǔ)。
圖片來源：美國西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院
研究人員使用一種計算機(jī)生成的冠狀動脈疾病評分（ISCAD）來全面分析冠心病。ISCAD評分結(jié)合了電子健康記錄中數(shù)百種不同臨床特征，包括生命體征、實驗室測試結(jié)果、藥物、癥狀和診斷。為了建立AI評分系統(tǒng)，他們在這項綜合分析中，利用英國生物庫、“我們所有人”研究計劃和BioMe生物銀行中604914人的電子健康記錄對系統(tǒng)進(jìn)行了機(jī)器學(xué)習(xí)訓(xùn)練。
隨后，研究人員測試了該評分與這些個體外顯子組序列中發(fā)現(xiàn)的罕見和超罕見編碼變異的關(guān)聯(lián)性。此外，團(tuán)隊還進(jìn)一步研究了所發(fā)現(xiàn)的基因在CAD的致病危險因素、CAD的臨床表現(xiàn)及其與CAD狀態(tài)之間的聯(lián)系等方面的作用。
AI工具最終在17個基因中識別出編碼變異，并幫助研究人員了解這些基因是如何與冠狀動脈疾病產(chǎn)生關(guān)聯(lián)的。由于它們只發(fā)生在一小部分個體中，罕見編碼變異的存在可能對疾病風(fēng)險或易感性產(chǎn)生重大影響。因此，研究這些變異有望為確定心臟病的生理機(jī)制和發(fā)現(xiàn)治療的基因靶點提供新途徑。
