今日湖北網 11月21日，“點亮微光?益童成長”兒童內分泌罕見病診療研討會在武漢成功舉辦。本次會議由中關村卓益慢病防治科技創(chuàng)新研究院主辦，華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院羅小平教授擔任大會主席，來自國內外兒科內分泌領域的頂尖專家齊聚一堂，圍繞兒童罕見病的診療困境、創(chuàng)新方案及藥物研發(fā)等核心議題展開深入探討。羅小平教授在開場致辭中提到，罕見病是兒科內分泌遺傳代謝疾病診療的重要領域，本次會議邀請到了英國大奧蒙德街兒童醫(yī)院(GOSH)的Mehul Dattani教授，同濟醫(yī)院已在本月同GOSH醫(yī)院戰(zhàn)略合作，將在兒童罕見病方向開展更多合作。
（會議現場）
（華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院羅小平教授）
（歐洲兒科內分泌學會現任主席、英國大奧蒙德街兒童醫(yī)院 Mehul Dattani 教授）
會上，Mehul Dattani 教授以先天性垂體功能減退癥為模型，分享了“從臨床到實驗室再回到臨床”的研究范式。他指出，該病發(fā)病率約1/16000，表型多樣且常伴隨多系統(tǒng)異常，基因檢測是精準診斷的關鍵，目前已發(fā)現SOX2、PROP1等多個致病基因，為靶向治療提供了科學依據。
（華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院仇麗茹教授）
隨后，華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院仇麗茹教授詳細介紹了醫(yī)院兒童罕見病管理體系。我國兒童罕見病患者超千萬，每年新增20萬以上，面臨診斷難、藥物少、負擔重等困境。同濟醫(yī)院構建了“個體-醫(yī)院-區(qū)域”三層治理模式，通過罕見病診療與研究中心統(tǒng)籌25個分中心、44個工作組，創(chuàng)新“3-7-21”管理策略，實現疑似病例3天入MDT、7天確定檢測路徑、21天啟動初步診斷，顯著縮短診斷周期。
（華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院梁雁教授）
報告中，華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院梁雁教授還帶來Y型聚乙二醇長效生長激素在矮小癥治療中的最新進展。作為列入第二批罕見病目錄的原發(fā)性生長激素缺乏癥，傳統(tǒng)短效治療存在依從性欠佳問題。Y型聚乙二醇長效生長激素通過創(chuàng)新結構修飾，能更大程度地保留藥物的生物學活性，藥效持續(xù)時間更長，實現每周一次給藥，III期臨床數據顯示，其年生長速率非劣于短效制劑，且抗體檢出率為零，安全性更優(yōu)，82.8%的患者實現100%依從性，有效解決了兒童治療中的漏針難題。Y型聚乙二醇長效生長激素為矮小兒童提供了新的選擇，提高了治療可及性。
羅小平教授在總結中強調，兒童罕見病診療需依托多學科協(xié)作、精準醫(yī)學技術與創(chuàng)新藥物研發(fā)的協(xié)同發(fā)力。我們將持續(xù)推進罕見病全生命周期管理，深化醫(yī)工交叉與產學研合作，讓更多罕見病患兒獲得及時診斷與有效治療。本次研討會的召開，搭建了國內外學術交流平臺，為兒童內分泌罕見病診療規(guī)范化、標準化發(fā)展帶來了前沿信息。
責編：長城
